Informatie & Tips

Erfelijkheidsonderzoek

Bij vijf tot tien procent van de vrouwen met borstkanker is sprake van een erfelijke aanleg. Het is mogelijk DNA-diagnostiek te laten verrichten naar zo’n erfelijke aanleg. Indicaties voor een gesprek bij de afdeling klinische genetica zijn:

- Borstkanker op jonge leeftijd (onder de vijftig jaar).

- Borstkanker bij meerdere familieleden (zowel de familie van vader als van moeder is hierbij van belang), in verschillende generaties.

- Borstkanker bij meerdere personen in één generatie.

- Het voorkomen van zowel borstkanker als eierstokkanker in één familie.

- Het tweemaal voorkomen van borstkanker bij één persoon (tweemaal een primaire tumor).

- Borstkanker bij een man.

Erfelijkheidsonderzoek kan alleen worden verricht in een ziekenhuis met een afdeling voor klinische genetica. Een arts (chirurg, oncoloog of huisarts) kan een verwijzing schrijven voor erfelijkheidsonderzoek. Soms is het ook mogelijk zelf contact op te nemen met een genetisch centrum en is een verwijzing niet nodig.

Voorafgaand aan het erfelijkheidsonderzoek (d.m.v. DNA-diagnostiek) is er een gesprek waarin de volgende onderwerpen worden besproken:

• stamboom van de familie;
• uitleg over erfelijkheid;
• is er mogelijk sprake van een erfelijke aanleg?;
• risico’s bij erfelijke borstkanker;
• voors en tegens van het doen van erfelijkheidsonderzoek.

Bij borstkanker spelen twee genen een belangrijke rol bij erfelijke borstkanker: het BRCA-1 en het BRCA-2 gen. Iedereen heeft deze twee genen (we kunnen zelfs niet zonder!). Bij erfelijke borstkanker is er sprake van een verandering op een van deze twee genen. Zo’n verandering wordt ook wel een mutatie genoemd. Een verandering op het BRCA-1 of BRCA-2 gen geeft een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker.

Naast het BRCA-1 en BRCA-2 gen zijn er nog een paar andere genen die (mogelijk) een rol spelen bij erfelijke borstkanker. Veranderingen op deze genen zijn aanzienlijk zeldzamer en hebben ook andere criteria. Op het gebied van erfelijkheidsonderzoek en DNA-diagnostiek wordt veel onderzoek gedaan. Mogelijk zullen er de komende jaren andere genen bekend worden die een rol spellen bij erfelijke borstkanker.

DNA-diagnostiek wordt verricht in een DNA-laboratorium. Voor dit onderzoek is het nodig bloed af te nemen. In het laboratorium worden vervolgens de betreffende genen helemaal 'gelezen' om te zien of er sprake is van een verandering op het gen. Na bloedafname duurt het enkele maanden voordat er een uitslag bekend is.