5. ERFELIJKHEID
Deel 1. Inleiding.

Veel mensen denken dat borstkanker erfelijk is. In 5 - 10% van de borstkankergevallen is dat ook zo. Toch is het niet zo dat iedereen die erfelijk belast is, of uit een erfelijk belaste familie komt, borstkanker krijgt. Bovendien is lang niet altijd duidelijk dat iemand 'gendrager' is.
Maar wat betekent (mogelijk) gendragerschap eigenlijk? Met wat voor vragen, keuzes en dilemma's krijg je te maken? Wat voor gevolgen kan DNA onderzoek hebben? En hoe kun je alles overzien als je de eerste in de familie lijkt te zijn die dit onderzoek laat uitvoeren? Dat het heel wat meer is dan 'gewoon even wat bloed laten prikken' is voor buitenstaanders niet altijd duidelijk. In de komende serie willen we hieraan aandacht besteden.
In het eerste deel van deze serie leggen we uit wat erfelijkheid eigenlijk is.

Al je erfelijke eigenschappen (denk bijvoorbeeld aan je bloedgroep) zijn vastgelegd in de genen. De genen vormen samen het DNA. In de genen kunnen mutaties (veranderingen in het erfelijk materiaal) optreden. Sommige van deze mutaties kunnen kanker veroorzaken. Momenteel zijn er twee van deze mutaties bekend die een belangrijke rol spelen in families met erfelijke borstkanker: BRCA1 en BRCA2 (BRCA staat voor BReast CAncer). Dragers van deze mutaties hebben ook een verhoogde kans op eierstokkanker. 
De borstkanker genmutaties zijn autosomaal dominant overerfbaar. Dit wil zeggen dat zowel mannen als vrouwen de aanleg kunnen erven en doorgeven aan hun kinderen (autosomaal) en dat kinderen van een drager een kans van 50% hebben om zelf ook drager te worden (dominant).
Zoals gezegd, krijgt niet iedereen die drager is ook daadwerkelijk borstkanker. Dragers hebben wel een verhoogde kans om daadwerkelijk borstkanker te krijgen. Die kans is 60-80%. De kans om als mutatiedrager voor een tweede keer borstkanker te krijgen is maximaal 60%. Dragers van het BRCA1 gen hebben boven dien een kans van 30-60% op het krijgen van eierstokkanker, voor BRCA2 mutatiedragers is deze kans 5-20%.

Wil je meer lezen over erfelijkheid? Lees dan hier verder, of bij www.brca.nl.

Naast deze mutaties zijn er enkele andere genmutaties bekend waarbij het risico op het ontwikkelen van borstkanker in meer of mindere mate verhoogd is.
P53 -  ATM , CHEK2 -BRIP1 -  MLH1, MSH2, MSH6   (lees hier ook meer over).

<- Terug naar nieuwsbrief